Hämochromatose: Wie stelle ich sie fest? | Praxis Schleicher & Brückl

Hämochromatose: Wie stelle ich sie fest?

Die Hämochromatose ist eine erblich bedingte Eisenspeicherkrankheit, die aufgrund eines Gendefekts (c282y-Mutation) auftritt.
Durch unsere Nahrung nehmen wir Eisen in den Körper auf, welches im oberen Dünndarmabschnitt dann ins Blut aufgenommen wird. Bei der Hämochromatose gelangt zu viel Eisen ins Blut, was eine erhöhte Blut-Eisen-Konzentration zur Folge hat. Dieses überschüssige Eisen wird dann in verschiedenen Organen abgelagert, was auf Dauert dort schwere Schäden verursachen kann. Typische „Eisenablageorte“ sind vor allem Leber, Bauchspeicheldrüse, Gelenke und Herz.

Obwohl die Hämochromatose aktuell zu den häufigsten Stoffwechselstörungen zählt, wird sie immer noch selten diagnostiziert. Dies liegt an den sehr unspezifischen Symptomen, die in Folge der Krankheit auftreten. Viele Betroffene wurden erst richtig diagnostiziert, weil ein findiger Arzt die Krankheit nach zu hohen Eisenwerten feststellen konnte. Deshalb ist es wichtig auf Frühsymptome zu achten.

Anfangs zeigen sich nur sehr unspezifische Symptome, wie zum Beispiel allgemeine Erschöpfung, Müdigkeit, unklare Gelenkbeschwerden, Gewichtsabnahme, diffuse Oberbauchschmerzen oder depressiven Verstimmungen.

Später treten aufgrund der zu hohen Eisenmenge im Körper schwere Organschäden auf:

  • Die Leber als zentrales Stoffwechselorgan wird am meisten belastet. Das überschüssige Eisen wird vorrangig dort gelagert und wirkt wie ein Zellgift. Ohne rechtzeitige Therapie folgt eine Leberzirrhose mit der Gefahr von Leberkrebs.
  • In der Bauchspeicheldrüse führen die Eisenablagerungen unter anderem zur Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus).
  • Zellschäden im Herzmuskel können Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen auslösen.
  • Lagert sich Eisen in der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) ab, folgen ein Testosteronmangel mit verminderter Libido bei Männern und verfrühten Wechseljahren bei Frauen.

Äußert sich der Verdacht einer Hämochromatose, ist der nächste Schritt eine Blutabnahme mit Bestimmung von Ferritin (das Eisenspeicherprotein) sowie der Sättigung des Transferrins (Eisentransportprotein). Leider gehören diese Werte normalerweise nicht zur Routinediagnostik, weshalb erhöhte Werte oft lange nicht bemerkt werden.
Um die Diagnose zu sichern, besteht die Möglichkeit einen speziellen Gentest durchzuführen, mit dem die Hämochromatose zweifelsfrei erfasst werden kann.

Eine möglichst frühzeitige Diagnose und Therapie ist sehr wichtig, um Organschäden zu vermeiden und die Krankheit aufzuhalten. Lesen Sie demnächst, welche Therapiemöglichkeiten es für die Hämochromatose gibt.